HI U QU C A PH NG PHÁP L C MÁU LIÊN T C ĐI U TR ĐỢT C P M T BÙ R I LO N CHUY N HÓA ACID H U C Đào H u Nam,T Anh Tu n,trần Minh Đi n Nguy n Phú Đ t-b n

HI U QU C A PH NG PHÁP L C MÁU LIÊN T C ĐI U TR ĐỢT C P M T BÙ R I LO N CHUY N HÓA ACID H U C Đào H u Nam,T Anh Tu n,trần Minh Đi n Nguy n Phú Đ t-b nh vi n Nhi Trung ng

N I DUNG 1. Đặt vấn đề 2. Tổng quan 3. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 4. Kết quả và bàn luận 5. Kết luận

ĐẶT V N Đ RLCH acid hữu cơ là nhóm bệnh do rối loạn chuyển hóa trung gian đặc trưng bởi tăng các acid carboxylic trong máu. Tỷ lệ mắc là: 1/10.000-1/15.000. Trẻ bí RLCH acid hữu cơ hay xảy ra cơn cấp mất bù ngay thời kỳ sơ sinh,do nhiễm trùng, gây tăng NH3 máu và toan chuyển hóa nặng. Điều trị nội khoa không đạt kết quả -> Tử vong Lọc máu liên tục tĩnh mạch-tĩnh mạch(cvvh)

ĐẶT V N Đ M c tiêu: Nhận xét hiệu quả của CVVH điều trị cơn cấp mất bù RLCH acid hữu cơ

TỔNG QUAN LS RLCH axit h u c đi n hình Thể sơ sinh type ngộ độc : xuất hiện vài ngày sau đẻ, li bì, bú kém, mất nước, ō/ŋ TLC, giật cơ, thoái hoá não tiến triển Ō hôn mê. Thể bán cấp: trẻ nhỏ với các đợt hôn mê nhiễm toan xeton tái phát, li bìō hôn mê Thể mãn tính: Chậm lớn, nôn kéo dài, chán ăn, loãng xương, ō TLC, RLTTVĐ.

TỔNG QUAN XN th ờng quy: Nhiễm toan chuyển hoá. ŋ AG. Có xeton niệu. ŋ lactate, amoniac máu. ō/ŋ đường máu. ō bạch cầu/tiểu cầu, suy tuỷ. ŋ transaminase, RL đông máu CT & MRI sọ não: mất myelin, thoái hóa não, bất thường đối xứng của đồi thị và dưới đồi Chẩn đoán: Định lượng aa, a hữu cơ niệu Phân tích DNA

TỔNG QUAN Sinh ly bê nh ho c & Châ n đoa n ho a sinh RLCHBS Bình thường A B C D Bệnh chuyển hóa do di truyền (tă c n e n) A B C d B C C Phát hiện bă ng phân tích axit amin, GC/MS hoặc MS/MS C C

TỔNG QUAN Các ph ng thư c điê u tri Tăng hoạt đô enzyme A B C D Giảm cơ chất E Tăng đào thải chất chuyển hóa độc Cung cấp chất chuyển hóa thiếu F

TỔNG QUAN Ch đi nh c a CVVH Amoniac máu > 500 µmol/l. và /hoặc Tình trạng nhiễm toan nặng khó điều trị. Và/hoặc Tình trạng bệnh nhân nặng có xu hướng không ổn định: li bì, hôn mê, huyết động không ổn định.

TỔNG QUAN 1 số NC CVVH điều trị đợt cấp RLCHBS Năm 1994 Falk MC và c ng sự: 3 MSUD, 1 thiếu CPS. Năm 1999, t i Đư c, Franz Schaefer và cs: 6 trẻ tăng NH3 do chu trình ure và acid hữu cơ so với 5 trẻ PD-> CVVH hiệu quả hơn PD. Năm 2006, KEVIN D và cs: 14 chu trình ure, 5 acid hữu cơ, 1 tăng NH3 và 1 hội chứng Reye -> CRRT có thể điều chỉnh RLCH trên bệnh RLCHBS. 60% tử vong liên quan đến điều trị CRRT và hơn 70% BN sống trên 5 năm..

TỔNG QUAN 1 số nghiên cứu CVVH điều trị đợt cấp Năm 2010, Anja K và cs.10 năm{1996 2008}:17 trẻ (15 trẻ sơ sinh) cần CVVH và 4 trẻ sơ sinh CPD -> CVVHD: làm giả nhanh và hiệu uả NH3 trong huyết thanh và để hạ hế di hứ g lâu dài 2013. Joann M và cs: 6 trẻ tăng NH3 CVVH liều cao 8000 ml/hr/1.73m2 (1000 ml/hr hoặc gấp 4 lần AKI). -> Nồng độ NH3 giảm <400 μmol/l trong 3 giờ và <100 μmol/l trong 10 giờ sau lọc máu.

Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U Đối tượng nghiên cứu 6 bệnh nhân RLCH acid hữu cơ có cơn cấp mất bù nặng vào khoa HSCC được CVVH Địa điểm Khoa Hồi sức cấp cứu Bv Nhi Trung ương Thời gian Từ 1/2014 3/2015

Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U Ph ng pháp nghiên cư u: Mô tả, tiến cứu, can thiệp BN vào khoa được điều trị theo phác đồ của khoa Nội tiết-chuyển hóa-di truyền và chỉ định CVVH khi: Trẻ có hội chứng não cấp + Tăng NH3 500 µmmol/l hoặc toan chuyển hóa nặng(ph < 7,2) Ch ng ch đi nh: BN hôn mê sâu quá 36h, G: 3 điểm.

Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U

Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U Đánh giá k t qu điê u tri : Sự thay đổi của TCLS và NH3, ph máu sau 6h(T6), 12h(T12), 24h(T24), 36h(T36),48h(T48) lọc máu Tỷ lệ sống, tử vong. Thời gian nă m viện,nă m HSCC.lọc máu. Tỷ lệ các biến chứng và di chứng X lý s li u: SPSS 16.0

K t qu và bàn lu n Trên 6 trẻ RLCH acid hữu cơ, có 2 trẻ trai và 4 trẻ gái. Tuổi trung vị là 7 tháng, nhỏ nhất là 2 ngày, lớn nhất: 29 tháng. 2 trẻ có tiền sử gia đình có con bị mất không rõ nguyên nhân

K t qu và bàn lu n Bảng 1. Chẩn đoán xác định bệnh RLCH acid hữu cơ B nh n NKM/propionic 2 Acid dicarboxylic 1 Betaketothiolase 1 Acid h u c 2

K t qu và bàn lu n Bảng 2. TC LS và CLS tại thời điểm bắt đầu lọc máu X ± SD Nh nh t Lớn nh t Mạch 158 ± 24 128 200 HADM TB 58,6 ± 6,3 55 66 SPO2 96,8 ± 3 92 100 GCS 8 ± 2 6 10 NH3 822 ± 1107 151 3000 ph 7,01 ± 0,25 6,8 7.25

K t qu và bàn lu n Bảng 3. Đặc điểm của các chỉ số lọc máu Tốc độ máu (ml/p) Dịch thay thế (ml/h) T0 T6 T12 T24 32 ± 8 35 ± 8.3 35 ± 8.3 34 ± 8.9 446 ± 275 526± 250 478 ± 145 476 ± 162 Dịch rút(ml/h) 25 ± 5 30 ± 28 30 ± 5 25 ± 2 Heparin (UI/kg/h) 13,3 ± 5 25 ± 5 13,3 ± 11,6 18 ± 7,5 ACT(s) 194 ± 27,5 134 ± 25 144 ± 20 154 ± 20

K t qu và bàn lu n Biểu đồ 1: Thay đổi nồng độ NH3 huyết thanh theo thời gian lọc máu NH3 900 822 800 700 600 500 400 383 300 200 127 100 76 91.5 0 T0 T6 T12 T24 T36 T36 T48 NH3 Anja: giả 50% trong 4.7±2.5 h

K t qu và bàn lu n Biểu đồ 2: Thay đổi ph máu theo thời gian lọc máu 7.4 7.32 7.29 7.3 7.26 7.25 7.2 7.1 7.1 7 7 6.9 6.8 T0 T6 T12 T24 T36 T46 ph 7 7.1 7.26 7.25 7.29 7.32

K t qu và bàn lu n Biểu đồ 3: Kết quả 3 3 Số g Tử vo g 1 Bn tử vong vì NKBV, 1 BN hôn mê sâu, 1 Bn SNK Suy đa tạ g

K t qu và bàn lu n Số ngày lọc máu Số ngày nă m HS X ± SD Nh nh t Lớn nh t 4.3 ± 4.0 2 13 6,4 ± 5,4 3 16

K t qu và bàn lu n Tai bi n và bi n chư ng Bi n chư ng Tai bi n S b nh nhân Tắc quả lọc 1 Hạ thân nhiệt 0 Hạ HA 0 NKBV 1 Chảy máu 0

Sau l c máu

K T LU N CVVH bước đầu có hiệu quả điều trị đợt cấp mất bù của bệnh RLCHBS acid hữu cơ.

KI N NGH Cầ tiế hành CVVH sớ trên hữ g ệ h nhân ối loạ huyể hóa ấ sinh trong đó có RLCH acid hữu ơ

Chân thành cảm ơn!