Thông n cho bệnh nhân XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG DI TRUYỀN

Bản ghi

1 Thông n cho bệnh nhân XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG DI TRUYỀN

2 UNG THƯ LÀ GÌ? Cơ thể chúng ta được hình thành từ hàng tỷ tế bào. Mỗi tế bào có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), trong đó có 1 cặp NST giới nh quy định giới nh nam hay nữ. Mỗi cặp NST của chúng ta gồm 1 NST được thừa hưởng từ cha, cái kia từ mẹ. NST được tạo thành từ vật liệu di truyền là DNA. DNA lại được kết thành từ nhiều gene. Mỗi gene gồm 2 bản sao, một đến từ cha, cái kia từ mẹ. Mỗi người có khoảng gene khác nhau. Các gene quyết định mọi đặc nh về hình thể và hoạt động của mỗi người. Khi một gene bị biến đổi (đột biến), sẽ có thể có một chức năng của cơ thể bị biến đổi dẫn đến bệnh, như m mạch, ung thư,... Khi các gene kiểm soát sự phân chia tế bào trong cơ thể bị đột biến, các tế bào sẽ phân chia quá mức, dẫn đến ung thư. Sự phát triển của khối u Mọi ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gene, nhưng không phải ung thư nào cũng là ung thư di truyền. Mọi ung thư đều do đột biến gene. Phần lớn các đột biến này là do tác động của các yếu tố môi trường như hóa chất, a xạ, a tử ngoại (nắng), vi sinh vật,... Càng lớn tuổi, các đột biến ch lũy ngày càng nhiều khiến tế bào chuyển thành tế bào ung thư. Các đột biến gene này là đột biến xuất hiện trong đời sống của mỗi người, chứ không phải thừa hưởng từ cha mẹ, và cũng sẽ không truyền cho con cái. Tuy nhiên, có một số nhỏ đột biến được truyền từ thế hệ nọ sang thế hệ kia trong một gia đình. Những người trong gia đình mang đột biến gene này sẽ có nguy cơ phát bệnh ung thư cao hơn những người không có đột biến. Điều đó giải thích vì sao trong một số gia đình có nhiều người mắc một số dạng ung thư nhất định.

3 UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG DI TRUYỀN (UTĐTTDT) LÀ GÌ? Ung thư đại trực tràng là một trong những dạng ung thư phổ biến nhất ở người trưởng thành. Ung thư xuất hiện khi tế bào đại tràng (ruột già) và trực tràng (phần cuối ruột già) phân chia bất thường tạo khối u. Phần lớn ung thư đại trực tràng xuất hiện vào lúc nào đó trong đời sống của một người và không di truyền cho đời sau. Nhưng có khoảng 5 % các trường hợp là có nh di truyền trong gia đình. Người mang đột biến gene liên quan đến ung thư đại trực tràng di truyền (UTĐTTDT), cả nam và nữ, có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và nhiều dạng ung thư khác cao hơn mức bình Khối u trong UTDTT thường. UTĐTTDT ĐƯỢC DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO? UTĐTTDT phần lớn di truyền theo kiểu sinh dưỡng trội, nghĩa là chỉ cần mang 1 bản sao gene chứa đột biến gây bệnh thì sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư. Nếu một người mang đột biến gây bệnh trên một gene UTĐTTDT thì mỗi người con có 50 % nguy cơ mang đột biến gây bệnh đó. Cha mẹ, anh chị em, và một số người thân khác cũng có thể mang cùng đột biến. Một số ít trường hợp UTĐTTDT di truyền theo kiểu sinh dưỡng lặn, nghĩa là phải có cả 2 bản sao gene đột biến từ cha và mẹ mới tăng nguy cơ mắc ung thư. Ngoài ra, trong một số trường hợp, đột biến gây bệnh không do cha mẹ truyền lại mà xuất hiện ở một người trong giai đoạn phôi thai. Người này khi có con sẽ có thể truyền đột biến này cho con. Di truyền bệnh UTĐTT

4 NGUY CƠ MẮC UNG THƯ CỦA NHỮNG NGƯỜI CÓ HỘI CHỨNG UTĐTTDT? Những người mắc hội chứng UTĐTTDT sẽ có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng (nam và nữ) và một số dạng ung thư khác như nội mạc tử cung, buồng trứng (nữ), ống dẫn mật, niệu đạo, ruột non, tụy, não/thần kinh,... Tùy theo đột biến gây bệnh nằm trên gene nào mà nguy cơ mắc một dạng ung thư nhất định sẽ tăng cao hơn mức bình thường. Ví dụ: Nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở người không mang đột biến bệnh trong cộng đồng là khoảng 6 %, nghĩa là trong 100 người bình thường có 6 người sẽ mắc ung thư đại trực tràng. Trong khi đó, nếu mắc một hội chứng UTĐTTDT thì tùy theo gene bị đột biến, nguy cơ ung thư có thể tăng lên từ 45 % đến 100 %. Điều cần lưu ý là Mắc hội chứng UTĐTTDT sẽ có nguy cơ mắc ung thư cao hơn người không mang hội chứng; nhưng không có nghĩa là chắc chắn sẽ mắc ung thư trong tương lai. Mặt khác, một người mang hội chứng UTĐTTDT nếu đã mắc ung thư vẫn có nguy cơ cao mắc thêm một dạng ung thư khác. Một số loại ung thư phổ biến

5 XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN UTĐTTDT ĐƯỢC TIẾN HÀNH RA SAO? Xét nghiệm di truyền UTĐTTDT là để xem quý vị có mang đột biến gây bệnh trên các gene UTĐTTDT hay không. Các xét nghiệm UTĐTTDT là do bác sĩ chỉ định. Gói xét nghiệm sẽ được chọn dựa trên biểu hiện lâm sàng và một số yếu tố khác. Để xét nghiệm, chúng tôi thu mẫu máu. Từ mẫu máu, chúng tôi tách DNA, làm giàu các gene bệnh, và giải trình tự gene bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới. Kết quả giải trình tự gene được phân ch bằng các công cụ n sinh học; từ đó phát hiện các đột biến gây bệnh (nếu có). Nếu phát hiện đột biến gây bệnh ở người bệnh, thân nhân của họ có thể yêu cầu xét nghiệm để m đột biến đó. Xét nghiệm cho thân nhân chỉ nhằm phát hiện đột biến đã biết, sẽ có giá thành thấp hơn rất nhiều so với xét nghiệm ban đầu. Qui trình xét nghiệm XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN CÓ THỂ CHO TÔI BIẾT ĐIỀU GÌ? Kết quả xét nghiệm có thể thuộc ba dạng sau: Tìm thấy đột biến gây bệnh trong các gene xét nghiệm. Trong một số trường hợp khi biết gene gây bệnh, có thể có biện pháp can thiệp y khoa để điều trị hoặc làm chậm diễn ến bệnh. Không m thấy đột biến gây bệnh trên các gene xét nghiệm. Nguyên nhân di truyền của bệnh không xác định được. Quý vị cần tuân thủ đúng các biện pháp điều trị, phòng ngừa diễn ến bệnh do bác sĩ chỉ định. Tìm thấy một biến thể không rõ ý nghĩa Tính gây bệnh của đột biến m thấy chưa rõ. Với kết quả này, nếu có ền sử bệnh trong gia đình, quý vị vẫn có nguy cơ cao mắc bệnh và cần tuân thủ các chỉ định phòng ngừa và điều trị của bác sĩ

6 AI NÊN ĐƯỢC XÉT NGHIỆM UTĐTTDT? Nếu quý vị trả lời CÓ cho một trong những nh huống sau, thì nên cân nhắc làm xét nghiệm UTĐTTDT: Một người thân trong gia đình được chẩn đoán mang hội chứng UTĐTTDT? Quý vị hoặc một người thân trong gia đình được chẩn đoán ung thư đại trực tràng và nội mạc tử cung ở tuổi dưới 50? Quý vị hoặc một người thân trong gia đình được chẩn đoán ung thư đại trực tràng và có nhiều hơn 10 u tuyến? Quý vị hoặc một người thân trong gia đình được chẩn đoán ung thư đại trực tràng và có các biểu hiện bệnh gợi ý mắc hội chứng Lynch? Nhiều người thân mắc ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung, tuyến giáp hay một số dạng ung thư khác? Có ền sử bản thân mắc ung thư dạ dày, đại trực tràng, u hắc tố hay một số dạng ung thư khác có liên quan đến UTĐTTDT? THÂN NHÂN CỦA TÔI CÓ THỂ ĐƯỢC XÉT NGHIỆM? Nếu có một đột biến gây bệnh được phát hiện ở người đầu ên được xét nghiệm trong gia đình thì các thân nhân có thể yêu cầu được xét nghiệm để phát hiện đúng đột biến gây bệnh đã m thấy. Xét nghiệm cho thân nhân sử dụng một công nghệ khác với công nghệ dùng trong xét nghiệm ban đầu và có chi phí thấp hơn rất nhiều. Trong trường hợp không phát hiện thấy đột biến gây bệnh hoặc thấy một biến thể không rõ ý nghĩa ở người đầu ên được xét nghiệm thì không có xét nghiệm nào dành cho thân nhân. Các thân nhân có nguy cơ mắc ung thư như mọi người trong cộng đồng. Tuy nhiên, nếu có ền sử gia đình mắc ung thư, thân nhân cũng có nguy cơ mắc ung thư cao hơn.

7 Ý NGHĨA CỦA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Lợi ích: Xác định đúng nguyên nhân của dạng ung thư mắc phải. Nếu mang hội chứng UTĐTTDT người được xét nghiệm có nguy cơ mắc thêm những dạng ung thư khác. Tìm thấy đột biến gây bệnh cho phép ếp tục phát hiện đột biến gây bệnh trên thân nhân. Có hai khả năng. Nếu phát hiện đúng đột biến gây bệnh thì thân nhân cũng mang hội chứng này và có nguy cơ sẽ phát bệnh trong tương lai. Còn nếu không phát hiện thấy đột biến gây bệnh thì thân nhân không mang hội chứng và không có nguy cơ mắc ung thư cao hơn mức bình thường. Điều này sẽ giải tỏa áp lực tâm lý và kinh tế. Đối với thân nhân mang hội chứng UTĐTTDT nhưng chưa phát bệnh thì kết quả xét nghiệm có thể cho phép thiết lập chế độ theo dõi sức khỏe chặt chẽ để can thiệp sớm ngay khi xuất hiện triệu chứng bệnh.. Giới hạn : Tìm thấy đột biến gây bệnh đối với chính người bệnh không có ích lợi nhiều cho điều trị. Tuy nhiên, điều này vẫn cho phép điều chỉnh lối sống để giảm tác hại và ngăn sự xuất hiện các dạng ung thư khác. Kết quả xét nghiệm dương nh ở người bệnh có thể gây tâm lý êu cực ở thân nhân, khiến họ lo lắng quá độ. Trong khi đó, không m thấy đột biến gây bệnh có thể tạo cảm giác an toàn giả tạo ở người không mang đột biến gây bệnh. Trong thực tế, kết quả âm nh này còn có thể do gene gây bệnh chưa được khoa học hiện nay phát hiện. Một điều cần lưu ý là : Mang hội chứng UTĐTTDT sẽ có nguy cơ mắc ung thư cao hơn người không mang hội chứng; nhưng không có nghĩa là chắc chắn sẽ mắc ung thư trong tương lai. Do đó, nếu chưa phát bệnh, việc điều chỉnh lối sống, tuân thủ các biện pháp theo dõi sức khỏe chặt chẽ sẽ giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư.

8 GÓI XÉT NGHIỆM KTest UTĐTTDT (7 gene) KTest UTĐTTDT (16 gene) KTest UTĐTTDT thân nhân HẸN TƯ VẤN DI TRUYỀN Quý vị có thể yêu cầu được tư vấn di truyền để nghe giải thích về kết quả xét nghiệm và trả lời các thắc mắc liên quan. Nếu kết quả dương nh, tư vấn di truyền sẽ giải thích kỹ nguy cơ bệnh, hỗ trợ quý vị trong việc điều chỉnh lối sống, giảm thiểu tác hại của bệnh và điều trị hiệu quả. Bên cạnh đó, tư vấn di truyền có thể hỗ trợ quý vị trong việc chia sẻ thông n với người thân và cân nhắc thực hiện xét nghiệm phát hiện đột biến gây bệnh trên thân nhân trực hệ (cha mẹ, anh chị em, con) để có biện pháp quản lý bệnh sớm và tốt nhất. CHÚNG TÔI CÓ THỂ HỖ TRỢ QUÝ VỊ NHƯ THẾ NÀO? Quý vị cảm thấy băn khoăn về nguy cơ mắc bệnh của mình hoặc của người thân, cần thêm thông n để hiểu rõ hơn về nguy cơ này, Hoặc Quý vị cần thông n rõ hơn về các gói xét nghiệm UTĐTTDT để có thể cân nhắc và quyết định yêu cầu xét nghiệm, Hoặc Quý vị cần thông n để liên hệ với bác sĩ chuyên khoa trong lĩnh vực Chúng tôi có thể đáp ứng các yêu cầu trên của quý vị LIÊN HỆ VỚI CHÚNG TÔI Nếu cần thêm thông n, xin liên hệ với chúng tôi: Điện thoại: (028) Website: info@ktest.vn Địa chỉ: D5/126, Quốc Lộ 50, Ấp 4, Xã Phong Phú, Huyện Bình Chánh, Tp.HCM