ĐỘT BIẾN GEN (TÀI LIỆU BÀI GIẢNG) GIÁO VIÊN: NGUYỄN QUANG ANH Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần đột biến gen, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này. I. Khái niệm và các dạng đột biến gen 1. Khái niệm là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN. Thường gặp các dạng mất, thêm, thay thế vị trí một cặp nuclêôtit. 2. Các dạng đột biến gen 2.1. Đột biến thay cặp nucleotit Một cặp nucleotit trong cấu trúc của gen bị thay bởi 1 cặp nucleotit khác. Tùy theo hậu quả của nó trên chuỗi polipeptit mà được chia làm ba loại: a. Đột biến đồng nghĩa: Do tính chất thoái hóa của mã bộ ba nên đột biến làm thay đổi bộ ba mã hóa nhưng không làm đổi nghĩa do đó không làm thay đổi trình tự của các amino axit trong chuỗi polypeptit do đó không gây hậu quả trên kiểu hình. b. Đột biến sai nghĩa: Đột biến chỉ làm thay đổi một axit amin trong chuỗi polipeptit. c. Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm 1 codon có nghĩa trở thành 1 codon kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA trên marn). Những codon này báo hiệu chấm dứt quá trình giải mãi nên dẫn đến việc ngừng tổng hợp protein sớm và tạo nên các chuỗi polypeptit ngắn hơn bình thường. Ngược lại nếu một codon kết thúc bị đột biến thành 1 codon có nghĩa thì chuỗi polipeptit sẽ bị kéo dài. Hocmai.vn Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang 1 -
2.2. Đột biến thêm và mấy một hoặc nhiều cặp nucleotit Những đột biến thuộc loại này thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Nếu đột biến làm thừa hoặc mất ba nucleotit thuộc cùng 1 codon hoặc là một bội số của codon sẽ dẫn đến việc thừa hoặc thiếu 1 hoặc vài axit amin. Nếu số nucleotit thêm hoặc mất không phải là một bội số của codon sẽ làm thay đổi trình tự của các nucleotit từ vị trí đột biến về phía cuối gen, loại đột biến này gọi là đột biến dịch khung hay đột biến đổi khung (hình 2). Ví dụ: Đột biến thêm 1 nucleotit Adenin vào vị trí thứ 6 của chuỗi nucleotit sau 5 AXT GAT TGX GTT 3 sẽ làm thay đổi trình tự của nó thành: 5 AXT GAA TTF XGT T 3 và do đó trình tự axit amin từ Thr Asp Cys Val sẽ trở thành Tr Glu Leu Arg. Đột biến đổi khung thường làm xuất hiện một codon vô nghĩa sau vị trí đột biến dẫn đến việc cắt ngắn chuỗi polipeptit. 2.3. Đột biến trên vị trí khởi động Đột biến xảy ra trên vị trí khởi động của gen có thể làm giảm ái lực của ARN polimeraza tại vị trí này và dẫn đến kết quả là giảm sản xuất marn và qua đó làm giảm sản lượng protein. Đột biến xảy ra trên các gen mã hóa cho các yếu tố sao mã hoặc trên các đoạn tăng cường của gen cũng gây ra hậu quả tương tự. 2.4. Đột biến ở vị trí cắt Đột biến xảy ra ở ranh giới của các đoạn exon và intron do đó làm thay đổi các vị trí báo hiệu cho việc cắt chính xác các đoạn intron. Những đột biến này có thể xảy ra trên đoạn GT có chức năng xác định vị trí cho 5 hay ở vị trí nhận 3, hoặc có thể xảy ra ở những vùng lân cận các vị trí này (hình 3). Hocmai.vn Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang 2 -
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 1. Nguyên nhân - phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới. 2. Cơ chế phát sinh a. Do sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN Trong môi trường tế bào, tồn tại lượng nhỏ các bazơ nitơ dạng hiếm. Ví dụ bazơ dạng hiếm A có thể kết cặp với T hoặc X. Chính sự kết cặp không đúng như vậy là nguyên nhân gây ra đột biến gen. b. Do tác động của các tác nhân gây đột biến Ví dụ: Với hóa chất gây đột biến 5BU. Đây là hóa chất giống với T, X. Do vậy trong quá trình nhân đôi AND, A sẽ liên kết với 5BU, ở lần nhân đổi sau 5BU sẽ kết hợp với X. Và ở lần nhân đôi sau nữa sẽ tạo cặp G X. Một số chất hóa học khi thấm vào tế bào trong quá trình nhân đôi AND, có thể gây ra đột biến thay thế gặp Nu. - Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen. - không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen. c. Tác nhân sinh học: Một số virus khi xâm nhập vào tế bào có thể gây ra đột biến. Ví dụ: virut viêm gan B, virut Hecpet Hocmai.vn Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang 3 -
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 1. Hậu quả - Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi trong cấu trúc của ARN thông tin và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin tương ứng. Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi pôlipeptit. Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêôtit bị mất hoặc thêm. cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó. - gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc biệt là đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim, cho nên đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể. Tuy nhiên, có những đột biến gen là trung tính (không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi. 2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen - Đối với tiến hóa: là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hóa vì so với đột biến nhiễm sắc thể thì chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của nhiễm sắc thể. - Đối với chọn giống: + Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống cây trồng và vi sinh vật. + Xây dựng các phương pháp gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lí, tác nhân hóa học để tạo nên các đột biến có giá trị cao trong sản xuất. IV. Sự biểu hiện của đột biến gen - khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN. - Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bào sinh dục nào đó (đột biến giao tử), qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đó là đột biến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến đó. Nếu đó là đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tương ứng át đi. Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp và không biểu hiện. Nếu gặp tổ hợp đồng hợp thì nó mới biểu hiện thành kiểu hình. - Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, nó sẽ phát sinh trong một tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) rồi được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm. Ví dụ trên một cây hoa giấy có những cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ. - Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính. - Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. Vì vậy cần phân biệt, đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, với thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình. V. Một số chú ý khi giải bài tập đột biến Trường hợp 1: Đột biến mất một cặp nuclêôtit Sau đột biến N = N 2 - Nếu mất cặp A T thì sau đột biến: A = T = x 1 G = X = y H = H 2 Hocmai.vn Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang 4 -
(với x, y là số lượng A, G trước đột biến; H là số liên kết hiđrô) - Nếu mất cặp G X thì sau đột biến A = T = x G = X = y -1 H = H 3 Trường hợp 2: Đột biến thêm cặp nuclêôtit Sau đột biến N = N + 2 - Nếu thêm cặp A T thì sau đột biến: A = T = x + 1 G = X = y H = H + 2 (với x, y là số lượng A, G trước đột biến; H là số liên kết hiđrô) - Nếu thêm cặp G X thì sau đột biến A = T = x G = X = y +1 H = H + 3 Các trường hợp thay thế khác các em làm tương tự. Nguồn : Hocmai.vn Hocmai.vn Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang 5 -