ĐẠI CƯƠNG BỆNH TIM BẨM SINH 1. Định nghĩa: Bệnh TBS là các dị tật của cơ tim, buồng tim, van tim các mạch máu lớn và hệ thần kinh tim xảy ra ngay từ l

ĐẠI CƯƠNG BỆNH TIM BẨM SINH 1. Định nghĩa: Bệnh TBS là các dị tật của cơ tim, buồng tim, van tim các mạch máu lớn và hệ thần kinh tim xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai và vẫn còn tồn tại sau sinh. 2. Dịch tễ học: - Theo WHO tỷ lệ mắc 0.5 0.8 % và không khác biệt về giới, chủng tộc. - Tuổi phát hiện Âu-Mỹ sơ sinh, trước sinh, các nước đang phát triển < dưới 2 tuổi. - Bệnh TBS chiếm 54% tổng số bệnh tim ở trẻ em 5.442/10.000 theo thống kê của BVNĐI và II của TP.HCM, không đại diện cho cộng đồng người VN. - Ở Âu-Mỹ: thông liên thất (TLT) 28%, thông liên nhĩ (TLN) 10,3%, hẹp động mạch phổi (HĐMP) 9,9%, còn ống động mạch (COĐM) 9,8%, tứ chứng Fallot (TOF) 9,7 %, Hẹp eo động mạch chủ (HEĐMC) 5,1% và hoán vị đại động mạch 4,9%.. - BVNĐ 1 TP.HCM, TLT chiếm tỉ lệ 40%, TOF 16%, TLN 13%, COĐM 7,4%, HĐMP 7,3%, ống thông nhĩ thất 2,3%... 3. Nguyên nhân: Yếu tố gia đình và di tryuền: - Gia Đình: Một số gia đình, tỷ lệ bệnh TBS cao hơn gia đình khác. - Rối loạn nhiễm sắc thể: 13, 18, 22, 21 trong HC (hội chứng) Down, XO (H/C Turner), XXY (H/C Klinerfelter )..., nhưng không di truyền. - Di truyền: - Theo Anderson có khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel. - Theo thể trội, thể ẩn và thể ẩn có liên quan giới tính. Yếu tố ngoại lai: Môi trường sống tác động nhiều lên nguyên nhân gây bệnh TBS Tác nhân vật lý: Tia phóng xạ, tia X; Hóa chất, độc chất (rượu, thuốc lá, thuốc gây nghiện), thuốc an thần, thuốc chống co giật, nội tiết tố; Nhiễm siêu vi trùng ở người mẹ lúc mang thai 3 tháng đầu: Rubéole (COĐM, Hẹp van ĐMP), quai bị, Herpès, Cytomegalovirus, Coxsackie B, (gây xơ hoá nội mạch...); R.loạn chuyển hoá, bệnh toàn thân: tiểu đường, Phénylkétonurie, Lupus đỏ... 4. Phân loại tim bẩm sinh: a. Nhóm TBS không có luồng thông (Shunt): thường không tím, tuần hoàn phổi bình thường hoặc giảm: hẹp ĐMP, hẹp ĐMC, hẹp eo ĐMC... b. TBS có Shunt trái- phải với tuần hoàn phổi tăng: thường không gây tím (trừ có đảo Shunt): TLN, TLT, COĐM, kênh nhĩ thất... 1

c. TBS có Shunt phải - trái: thường có tím và có tuần hoàn phổi giảm hay tăng: - Shunt phải - trái với tuần hoàn phổi giảm: dị tật tim kèm hẹp ĐMP, giảm tuần hoàn phổi và tím như: tứ chứng Fallot, teo van 3 lá, teo van ĐMP - Có shunt với tuần hoàn phổi tăng: hoán vị đại ĐM, thân chung ĐM (máu pha trộn đen + đỏ)... 5. Những triệu chứng gợi ý TBS và cách tiếp cận TBS Những triệu chứng gợi ý tim bẩm sinh: - Ho, khò khè tái đi tái lại; Xanh xao, hay vả mồ hôi, chi lạnh. - Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở không bình thường. - Nhiễm trùng phổi tái đi tái lại; Chậm phát triển thể chất, tâm thần. - Dễ bị mệt, bú kém, ăn kém, mệt tăng khi gắng sức; Dị tật bẩm sinh khác (Down s). - Tình cờ phát hiện, tim đập bất thường, tim to, âm thổi. Cách tiếp cận tim bẩm sinh: Để chẩn đoán tim bẩm sinh, phải trả lời thứ tự 5 câu hỏi sau: - Tím: Tím trung ương; Tím ngoại biên; Tím chuyên biệt hay khu trú. - Tăng lưu lượng máu lên phổi: viêm phổi tái diễn, thở nhanh, ho khò khè co kéo liên sườn hay lồng ngực, nghe phổi có ran ngáy ran rít, ran ẩm. - Tăng áp phổi: nghe tim T2 vang mạnh ở đáy tim, tím khi gắng sức (tăng nặng) - Tật tim nằm ở đâu: dựa trên âm thổi, tiếng tim phối hợp các đặc điểm trên. - Tim nào bị ảnh hưởng: dựa vào huyết động học, triệu chứng LS, - Tim bị suy chưa (shunt T-P và tăng THP): Biểu hiện suy tim T, P, toàn bộ. 6. Đặc điểm sinh lý bệnh và triệu chứng của nhóm bệnh TBS có shunt trái - phải Sinh lý bệnh Sau sinh, áp lực hệ chủ > hệ phổi, khi có các tổn thương ở các vách tim hoặc thông thương giữa ĐMC và ĐMP, làm cho máu đã bão hòa oxy (máu đỏ) từ hệ chủ (đại tuần hoàn) chảy sang hệ phổi (tiểu tuần hoàn) để trộn lẫn với máu tĩnh mạch (máu đen) tạo máu hổn hợp (đỏ thẩm) shunt trái-phải, nên trên LS trẻ không bị tím. Đồng thời làm tăng máu lên phổi, nên trẻ thường bị khó thở, hay bị viêm phổi tái diễn và suy tim... Tùy kích thước và lưu lượng luồmg thông làm cho rối loạn huyết động học dần dần ảnh hưởng đến chức năng tim và phổi như tăng tuần hoàn phổi rồi tăng áp phổi, tăng gánh thể tích thất trái rồi tăng gánh áp suất thất phái cuối cùng dẫn đến suy tim. Tình trạng tăng THP lâu ngày dẫn đến tình trạng TAĐMP. Các tổn thương này ngày càng nặng dần và không thể hồi phục dẫn tới bệnh mạch phổi tắc nghẽn. Khi TAĐMP cố định (không hồi phục) sẽ làm cho áp lực trong hệ phổi > hệ chủ, làm đổi chiều shunt phải-trái lúc đó xuất hiện tím, 2

gọi là hội chứng hay phức hợp Eisenmenger. Triệu chứng lâm sàng -Cơ Năng: Không tím da và niêm mạc; mệt khi GS, hồi hộp Trẻ thường chậm phát triển về thể chất, mau mệt khi gắng sức (ăn bú hoặc chơi đùa); thở nhanh, hay bị viêm phổi tái diễn, vã nhiều mồ. hôi - Thực thể: - Nhìn lồng ngực bên trái thường biến dạng dô cao; sờ thấy tim đập nhanh và mạnh, có thể có rung miu. - Nghe tim thấy + Tim đập mạnh và nhanh; Tiếng T2 mạnh ở ổ van ĐMP do TAĐMP. + Thường có các tiếng thổi: Thổi tâm thu nhẹ < 3/6 ở ổ van ĐMP trong TLN; Thổi tâm thu mạnh > 3/6 ở gian sườn 3-5 cạnh ức trái lan rộng xung quanh trong TLT hoặc kênh/thông sàn nhĩ thất thể hoàn toàn; Thổi liên tục: ngay dưới xương đòn trái trong COĐM, nếu tiếng thổi này nghe ở vị trí thấp hơn ở gian sườn 2-4 cạnh ức trái nên nghĩ đến dò phế chủ, vỡ phình xoang valsalva vào thất phải, dò động mạch vành vào tim phải. Triệu chứng cận lâm sàng: Khám xét quan trọng giúp chẩn đoán bệnh TBS X.quang lồng ngực Tim to, chỉ số tim/ngực lớn (Bình thường: Sơ sinh < 0,6; nhũ nhi <0,55; trẻ lớn hơn <0.5), cung bên trái lớn làm mỏm tim nằm lệch xuống dưới và ra ngoài, riêng TLN cung dưới phải to và mỏm tim nằm trên/xa cơ hoành. Cung ĐMP phồng/dãn hơn bình thường. Tăng tuần hoàn/tưới máu phổi với hình ảnh sung huyết, rốn phổi đậm. Điện tâm đồ - Giai đoạn đầu: thất trái dày với trục trái (trừ TLN trục phải và dày thất phải sớm ngay từ đầu), giai đoạn sau: dày 2 thất và giai đoạn cuối ưu thế thất phải do TAĐMP nặng. - Trục trái cực mạnh với góc 90 0 đến - 30 0 trong kênh/thông sàn nhĩ thất. Siêu âm doppler tim Giúp chẩn đoán xác định bệnh và đánh giá mức độ nặng và chỉ định phẫu thuật: Vị trí, kích thước, chiều luồng thông, TAD(MP, chức năng thất trái, độ chênh áp giữa hệ chủ và phổi, thất phải và ĐMP, tình trạng các van tim, buồng tim Tiến triển và biến chứng Tùy kích thước, lưu lượng shunt, R.loạn huyết động làm ảnh hưởng chức năng tim phổi. - Trường hợp kích thước nhỏ, luồng thông ít, rối loạn huyết động không đáng kể thì thường tự giới hạn và bít lại trong những năm đầu đời, hoặc tồn tại nhiều năm vẫn không có biểu hiện lâm 3

sàng về cơ năng. - Trường hợp lỗ thông rộng hơn thì bệnh thường diễn biến nặng trong 1-2 năm đầu cho nên phần lớn tử vong xảy ra trong giai đoạn này - Biến chứng thường gặp: viêm phổi tái diễn, suy tim, SDD, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (VNTMNK) (TLN ít gặp VNTMNK), rối loạn nhịp, Hướng điều trị Nội khoa: chủ yếu hướng dẫn cha mẹ chăm sóc và theo dõi bệnh, phát hiện sớm và điều trị tích cực các biến chứng, làm chậm tiến triển của bệnh. Các thuốc có thể dùng như giảm tiền tải, dãn mạch, trợ tim khi cần. Ngoại khoa: Các bệnh trong nhóm này có thể chữa lành bằng phẫu thuật với mổ hở hay can thiệp qua da, nếu chỉ định đúng kịp thời và kịp lúc. Khi giải quyết tốt sẽ cải thiện được chất lượng cuộc sống của trẻ rất khả quan. 7. Đặc điểm Sinh lý bệnh và triệu chứng học của nhóm bệnh TBS có shunt phải - trái Sinh lý bệnh - Máu từ tĩnh mạch chủ (trên, dưới) về nhĩ phải, thất phải không lên phổi hoàn toàn mà có một lượng máu lại đổ trực tiếp hoặc gián tiếp vào ĐMC để nuôi cơ thể tạo luồng shunt phải trái gây nên triệu chứng tím. Lưu lượng máu lên phổi có thể tăng hoặc giảm tùy tật TBS. Trẻ tím thường xuất hiện sớm, mức độ tím tuỳ thuộc vào lưu lượng máu từ phải sang trái và lượng máu lên phổi trao đổi khí được nhiều hay ít.. - Máu động mạch có độ bão hoà oxy thấp nên cơ thể phản ứng lại bằng cách kích thích tuỷ xương tăng sản xuất hồng cầu dẫn tới đa hồng cầu, làm tăng độ quánh của máu, nên trẻ dễ bị tai biến mạch não do tắc mạch, abscess não. - Thêm nữa máu tĩnh mạch về tim phải phần máu không qua phổi mà đổ trực tiếp vào đại tuần hoàn nếu có vi khuẩn mà không bị lọc giữ tại phổi, các vi khuẩn này sẽ theo đại tuần hoàn chu du khắp cơ thể nên có khả năng gây ra các ổ abscess tại vị trí tắc mạch, thường gặp nhất là abscess não. Triệu chứng lâm sàng Triệu chứng cơ năng Chậm phát triển thể chất. Tím thường xuất hiện rất sớm và ngày càng tăng, tím không cải thiện mặc dù cho thở oxy (phân biệt tím do tim hay do phổi). Cơn thiếu oxy cấp: xuất hiện đột ngột, trẻ đột ngột khó thở, tím tăng lên, có thể đưa tới cơn ngất, co giật do thiếu oxy não (gặp trong Tứ chứng Fallot). Ít bị viêm phổi nhưng có thể bị lao phổi. Triệu chứng thực thể - Có thể biến dạng lồng ngực; Tím tái; Ngón móng tay/chân khum-dùi trống. 4

- Nghe tim: Tiếng T2 ở ổ van ĐMP giảm hoặc mất (loại có giảm tuần hoàn phổi) hoặc mạnh (loại tăng tuần hoàn phổi). Thường nghe thấy tiếng thổi tâm thu mạnh > 3/6 ở ổ van ĐMP do hẹp đường ra thất phải trong loại tim giảm lưu lượng máu lên phổi; Có thể: nghe tiếng thổi tâm thu hoặc liên tục dưới đòn trái do COĐM, cũng như các biến chứng của tắc mạch do cô đặc máu và cơn tím do thiếu oxy tổ chức Triệu chứng cận lâm sàng Xét nghiệm máu: - Số lượng hồng cầu tăng, Hematocrite tăng, Hemoglobine tăng. Tốc độ máu lắng giảm. - Độ bão hòa oxy máu (Sa02) giảm. X.quang ngực - Tim hình hia: và cung ĐMP lõm trong TBS tím có giảm lưu lượng máu lên phổi, phế trường sáng do kém tưới máu. - Tim to toàn bộ kèm phổi sung huyết trong TBS tím có tăng lượng máu lên phổi. Điện tâm đồ - Trục phải, dày thất phải trong TBS có tím có giảm lưu lượng máu lên phổi (ngoại trừ teo 3 lá có trục trái và dày thất trái). - Dày cả 2 thất trong các TBS có tím có tăng tuần hoàn phổi. Siêu âm doppler tim Giúp chẩn đoán xác định bệnh, đánh giá mức độ nặng và chỉ định phẫu thuật. Cần xác định: tương tự như nhóm có luồng thông trái-phải, Diễn tiến và biến chứng Diễn tiến: Thường nặng ngay từ sau sinh, đặc biệt với loại TBS có tím có tăng tuần hoàn phổi, trẻ chỉ sống được vài ngày đến vài tháng sau đẻ rồi tử vong do suy tim và viêm phổi. Trường hợp có dị tật điều chỉnh hoặc thể nhẹ trẻ có thể sống lâu hơn nhưng cũng hiếm khi đến tuổi trưởng thành và chết do các biến chứng gây ra. Các biến chứng: thường gặp là: tắc mạch máu, nhũn não, abscess não, VNTMNK hoặc rối loạn nhịp. Điều trị Nội khoa - Chủ yếu hướng dẫn cha mẹ chăm sóc và theo dõi bệnh, phát hiện sớm và điều trị tích cực các biến chứng. - Duy trì ống động mạch: Truyền prostaglandin E1 (prostine) ngay sau sinh để không đóng lại trong loại TBS có tím có tuần hoàn phổi giảm. 5

-Cung cấp thêm sắt và axit folic để làm chậm tình trạng đa hồng cầu. - Xử trí cấp cứu các cơn thiếu oxy cấp. Ngoại khoa - Phẫu thuật tạm thời: làm cầu nối chủ-phổi (Blalock-Taussig, ), để tăng lượng máu lên phổi và làm giảm tím trong các loại TBS có tuần hoàn phổi giảm. - Phẫu thuật triệt để sửa chữa toàn bộ các dị tật trong tim nếu có chỉ định. Phòng bệnh Ngày nay với sự phát triển khoa học về chẩn đoán hình ảnh, nên việc phát hiện tật bẩm sinh tim từ bao thai hay sau sinh sớm là có thể thực hiện được Việc phòng bệnh là quan trọng đừng để mắc bệnh, khi đã mắc bệnh rồi cần phải điều trị và phòng bệnh kết hợp nội ngoại khoa khi cần thật tốt để giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi Cấp 0: Giáo dục cung cấp kiến thức cho mọi người biết nguy hại của BTBS ảnh hưởng đến sức khỏe trẻ và cả kinh tế, tinh thần của gia đình, các yếu tố nguy cơ, nguyên nhân gây bệnh, phát hiện bệnh, chẩn đoán và điều trị BTBS, bệnh có thể chẩn đoán thời kỳ bào thai và cũng có thể phòng tránh được Cấp 1: Tác động lên yếu tố nguy cơ như chủng ngừa các bệnh nhiễm siêu vi trùng ảnh hưởng phát triển tim trước mang thai, tránh nhiễm trùng ảnh hưởng phát triển tim thai, không dùng các thuốc, độc chất ảnh hưởng đến tim. Đang mắc các bệnh nội tiết, lupus không nên mang thai Nguy cơ về gia đình, di truyền cần nên tránh, tác hại của tia xạ Cấp 2: Phát hiện bệnh sớm thời kỳ bào thai, sau sinh điều trị kết hợp nội ngoại khoa thật tốt, sau phẩu thuật cần theo dõi và hướng dẫn gia đình và bệnh nhân tốt tránh những biến chứng Cấp 3: Điều trị các biến chứng, phục hồi chức năng ở những trẻ có mổ tim, abcès, tắc mạch não ảnh hưởng thần kinh di chứng não * Tài liệu tham khảo: 1. Trường Đại học Y dược TPHCM (2004), Bài giảng Nhi khoa Tập 2, Chương trình Đại học, Nxb Y học. 2. Behrman (2000), Epidemiology of Congenital Heart Disease, Nelson Textbook of Pediatrics, 16th Edition, pp.1370-1372. 6

PHẦN ĐỌC VÀ THAM KHẢO THÊM 3.6. Một số bệnh tim bẩm sinh chính thường gặp: 3.6.1. Thông liên thất (TLT) (CIV: Communication interventriculaire, VSD: Ventricular Septal Defect): thường gặp, chiếm tỷ lệ 28-40% trong các bệnh TBS, thường ở phần màng của vách liên thất (80%), ít gặp hơn là phần cơ, vùng phểu (buồng thoát) buồng nhận máu của thất trái. Lỗ thông có thể 1 lỗ hoặc nhiều lỗ. Hình 1: Tổn thương cơ thể học trong bệnh TBS thông liên thất Chú thích: Normal heart (Tim bình thường); VSD Small, large (TLT nhỏ, lớn). Ao (ĐMC); PA (ĐMP); LA (Nhĩ trái); RA (Nhĩ phải); RV (Thất phải); LV (Thất trái) 3.6.1.3. Lâm sàng: - TLT lỗ nhỏ: bệnh Roger, không triệu chứng cơ năng, âm thổi tâm thu nghe rõ ở liên sườn IV bờ trái xương ức lan hình nan hoa, cường độ lớn, sờ thấy rung miu tâm thu. - TLT lỗ lớn: trẻ chậm lớn, thở nhanh, ăn bú kém, nhiễm trùng phổi tái phát, suy tim - Âm thổi tâm thu, LS4 (3-5) bờ trái xương ức, lan ra tứ phía theo hình nan hoa, - T2 vang mạnh ở đáy tim. 3.6.1.4. Cận lâm sàng: - XQ: tim phổi: Shunt nhỏ: tim không to, không tăng tuần hoàn phổi. - Shunt lớn: thất trái lớn, hoặc tim to toàn bộ ưu thế thất trái, tăng tuần hoàn phổi chủ động, rốn phổi đậm, tăng tuần hoàn phổi ngoại vi cả 2 phế trường. - ECG: Trục trái, S sâu V1 hay V2 và R cao V5 hay V6. - Siêu âmdoppelr tim: Vị trí, kích thước, chiều luồng thông, chênh áp thất phải-đmp, thất phải-trái, áp lực động mạch phổi, chức năng thất trái 3.6.1.5. Diễn tiế, Biến chứng: Diễn tiến: 7

- Shunt nhỏ: viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (2%). Có thể tự bít, trong vòng 2-8 năm đầu đời sống, tỉ lệ 50-70%. - Shunt lớn: do rối loạn huyết động học nhiều gây nhiều biến chứng: + Nhiễm trùng hô hấp: Viêm phổi tái phát + Suy tim: suy tim trái trước rồi dẫn đến suy tim toàn bộ. + Chậm phát triển thể chất: suy dinh dưỡng + Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, đảo shunt: tăng áp hệ thống mạch phổi phản ứng 3.6.1.8. Điều trị: - Lỗ nhỏ: 60-70% có thể tự đóng kín không cần giải phẩu. Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Theo dõi và chú ý chăm sóc dinh dưỡng, ngừa nhiễm trùng - Lỗ lớn: Nội khoa-ngoại khoa kết hợp: Khi giải quyết được bênh triệt để và kịp thời bằng phẩu thuật thì chất lượng cuôc sống của trẻ sẽ nâng cao rõ rệt. 3.6.2. Còn ống động mạch (Patent Ductus Arteriosus/PDA) 3.6.2.1. Giải phẩu: là ống nối giữa ĐMC và ĐMP. Chú thích : - Aort: ĐMC - Patent ductus arteriosus: COĐM - Pulmonary artery : ĐMP Hình 2: Tổn thương cơ thể học trong bệnh TBS còn ống động mạch 3.6.2.2. Lâm sàng: - COĐM nhỏ: diện tim bình thường, tim trái tăng động và đỉnh tim nảy mạnh ở liên sườn 5 đường giữa đòn trái. Sờ thấy quai ĐMC đập mạnh ở hố thượng ức. Nghe âm thổi liên tục, cường độ lớn ở thì tâm thu và hơi giảm ở thì tâm trương ở khoảng liên sườn 2-3 dưới xương đòn bên trái có thể kèm rung miu. Mạch nảy mạnh chìm nhanh, do thất thoát máu khỏi ĐMC qua ĐMP kỳ tâm trương, hiệu số HA hơi rộng so với bình thường. - COĐM lớn: (6-7mm) trở lên. Trẻ mệt, khó thở khi gắng sức, thất trái tăng động, phì đại thất trái. Nghe âm thổi liên tục như tiếng cối xay lúa bằng tay, ở khoảng LS 2-3 dưới xương đòn trái, T2 mạnh. Sờ thấy rung miu tâm thu và tâm trương. 8

3.6.2.3. Cận lâm sàng: - XQ: + Shunt nhỏ: diện tim không to, tuần hoàn phổi không tăng. + Shunt lớn: tim to, thất trái, nhĩ trái lớn, tăng tuần hoàn phổi chủ động, - ECG: Phì thất trái khi Shunt trung bình và phì hai thất đối với Shunt lớn. - Siêu âm Doppler tim: Còn ÔĐM, kích thước, chiều shunt, áp lực ĐMP, chênh áp hệ chủphổi, chức năng thất trái 3.6.2.4. Diễn tiến: Tương tự TLT, chú ý thêm sơ sinh thiếu tháng có tỉ lệ còn ÔĐM cao, biến chứng sớm: suy tim, hạ đường huyết, rối loạn điện giải và viêm ruột hoại tử (thiếu máu nuôi). 3.6.2.5. Điều trị: - Điều trị triệt để: Nội-ngoại khoa kết hợp, thành công cao, chất lượng cuộc sống tốt. + Trẻ sơ sinh: cho Oxy, thông khí cơ học, giảm nước nhập, điều trị suy tim, rối loạn nước điện giải, thuốc ức chế tổng hợp Prostaglandine. 3.6.3. THÔNG LIÊN NHĨ (TLN): (ASD: Atrial Septal Defect) tổn thương ở vách liên nhĩ: 3.6.3.1. Cơ thể học: Hình 3: Tổn thương cơ thể học trong bệnh TBS thông liên nhĩ Chú thích: Atrial septal defect: TLN; Ostimum primum: TLN nguyên phát - TLN lỗ thứ phát nằm phần cao vách liên nhĩ, thường gặp nhất - TLN tiên phát do phát triển bất thường gối nội mạc nằm phần thấp vách liên nhĩ. Triệu chứng lâm sàng: Sau nhiều năm, trẻ dễ bị bội nhiễm phổi tái phát nhiều lần và mệt khi gắng sức. + Sờ thấy thất phải đập dọc theo bờ trái xương ức, có thể Harzer (+) + Nghe âm thổi tâm thu ở liên sườn 2 bờ trái xương ức + Có thể nghe được T2 vang mạnh và tách đôi cố định do tăng áp Phổi 9

Cận lâm sàng: + XQ: bóng tim to (dầy thất và nhĩ phải), cung ĐM phổi dãn, tăng tuần phổi. + ECG: trục tim lệch phải, R cao V1, V2 và S sâu V5, V6 + Siêu âm: tim 2 chiều và Doppler vị trí, kích thước, chiều shunt, Chen áp ĐMp và thất P, áp lực ĐMP Diễn tiến: Lỗ lớn diễn tiến dần dẫn đến các biến chứng SDD, bội nhiễm phổi tái phát, suy tim, đảo shunt với phức hợp Eisenmenger, loạn nhịp tim, hiếm khi VNTMNK. - Điều trị: + Nội khoa tạm thời làm chậm hoặc hạn chế hay phòng ngừa các biến chứng. + Điều trị ngoại: Mổ/thông tim vá/làm bít lỗ thông, tỉ lệ thành công 99%. 3.6.4. Tứ chứng fallot (Tetralogy of Fallot) gặp 75% BTBS tím ở trẻ > 1 tuổi Hình 4: Tổn thương cơ thể học trong bệnh TBS tứ chứng Fallot Chú thích: Tứ chứng Fallot (Tetra of Fallot); Bốn bất thường làm cho máu thiếu O2 ra nuôi cơ thể (Four abnormalities that results in insufficiently oxygeated blood pumped to the body). 1. Hẹp Van ĐMP (Narrowing of the pulmonary vale; 2. Dầy thất phải (Thickening of wall of right ventricle); 3. ĐMC lệch qua phải; 4. Thông liên thất. 3.6.4.1. Cơ thể học: 1- hẹp vùng phểu hoặc tại van ĐMP, 2- thông liên thất, 3- động mạch chủ lệch phải (cỡi ngựa, 4- phì đại/dầy thất phải. 3.6.4.3. Triệu chứng lâm sàng: 10

- Tím, đầu ngón/móng tay chân khum/dùi trống. Đa hồng cầu (HCT cao), cơn tím thiếu Oxy với tư thế ngồi xổm, Harzer (+). Âm thổi tâm thu ở liên sườn 2-3 bờ trái xương ức, T2 đơn độc chủ yếu A2 một số ít trường hợp, âm thổi liên tục ở phía sau lưng hoặc phía trước ngực do tuần hoàn bàng hệ phế quản. 3.6.4.4. Cận lâm sàng: - Máu: đa hồng cầu, Hct tăng cao, SpO2 thấp so với bình thường - XQ: diện tim bình thường, hình ảnh chiếc hài (coeur en sabot). - ECG: trục lệch phải, dầy thất phải, R cao ở V1, S sâu ở V5 V6. - Siêu âm tim: thấy lỗ thông liên thất rộng kích thước, chiều shunt, ĐMC cởi ngựa trên vách liên thất (bao nhiêu phần trăm), thất phải dầy, vùng phểu ĐMP hẹp. 3.6.4.5. Diễn tiến và biến chứng: - Cơn tím thiếu - Abscess/abcès/Áp xe nã - Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. - Suy tim: rất ít khi bị suy tim. - Xuất huyết răng lợi, dưới da, tiêu hóa:. - Thiếu máu thiếu sắt: tương đối do tăng tao HC - Chậm phát triển thể chất, còn chậm phát triển trí tuệ trường hợp bệnh nặng. 3.6.5.6. Điều trị: + SDD: dinh dưỡng đầy đủ. + Điều trị nhiễm trùng phổi, ở não, VNTMNK... + Thiếu máu: cho sắt và acid folic + Ngừa huyết khối và viêm tắc mạch: truyền dịch khi có cô đặc máu do mất nước, giữ Hct < 55-65%, khi Hct cao 70% có thể trích máu bỏ bớt máu, không nên làm thường xuyên gây thiếu máu, cơ thể tạo nhiều hồng cầu. + Điều trị cơn tím thiếu Oxy: - Điều trị phẩu thuật: - Nối hệ chủ qua phổi, - Giải phẩu triệt để: sửa từng khuyết tật: vá lỗ TLT, nới rộng nơi hẹp ĐMP. 3.7. Phòng bệnh: 3.7.1. Cấp 0: Giáo dục kiến thức Y tế về BTBS liên quan môi trường, GĐ, di truyền, các yếu tố ngoại lại, cách phát hiện sớm bệnh, chẩn đoán điều trị và phòng ngừa 3.7.2. Cấp 1: Tác động đến yếu tố nguy cơ như - Không nên mang thai khi gia đình/cha và nhất là mẹ có bệnh di truyền liên quan bệnh tim 11

bẩm sinh, tiểu đường, lupus đỏ - Hoặc khi mang thai phải tránh tiếp xúc các tác nhân vật lý, hoá học, độc chất, các loại an thần, nội tiết, rượu, thuốc lá, nhiễm trùng (Rubella, quai bị, Herpès Cytomegalovirus, Coxsackie B...) liên quan gây bệnh tim bẩm sinh. - Chủng ngừa bệnh sởi, rubeole, flu có hiệu quả trước khi mang thai. - Cải thiện môi trường sống, tránh ô nhiễm, 3.7.3. Cấp 2: Phải phát hiện sớm bệnh để: - Xử trí hay điều trị nội ngoại khoa sớm nhất mà có hiệu quả nhất có thể được: Như chẩn đoán thời kỳ bào thai, sau sinh - Phòng biến chứng: Nên chủng ngừa theo lịch và các bệnh nhiễm trùng khác, phòng chống SDD, VP nhiễm trùng hô hấp tái phát, ngừa VNTMNK,... - Động viên GĐ tuân thủ điều trị nội hay ngoại khoa thật tốt và tái khám đúng hẹn 3.7.4. Cấp 3: Phục hồi chức năng, điều trị tích cực các biến chứng của TBS nếu có. Tóm lại: - Bệnh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, ph.triển TC-TT-VĐ và chất lượng cuộc sống. - Bệnh gây ra nhiều biến chứng như chậm lớn, viêm phổi tái phát, TADMP, SDD, VNTMNK, thuyên tắc mạch, abcès/abscess/áp-xe não, suy tim thường dẫn đế tử vong - Nó còn ảnh hưởng đến học tập sinh hoạt của trẻ ít hay nhiều tùy loại TBS - Ngoài ra nó còn ảnh hưởng đến tinh thần, kinh tế, sinh hoạt cuộc sống của gia đình - Trong điều trị: - Không điều trị dần trẻ suy tim hoặc gặp biến chứng khác dần dần trẻ tử vong, - Điều trị nội khoa chỉ hổ trợ tạm thời như ngăn ngừa làm chậm tình trạng tiến triển cao áp phổi hoặc các biến chứng, nhiễm trùng, dinh dưỡng, sau đó dần dẩn để suy tim hay do các biến chứng khác và dần dẫn đến tử vong, - Điều trị ngoại khoa triệt để tốt sẽ đem lại cuộc sống chất lượng cao hơn. Các BTBS thường gặp như bốn bệnh TBS kể trên điều trị kịp thời, đúng lúc, hầu hết đạt hiệu quả cao - Việc phòng bệnh là quan trọng đừng để mắc bệnh, khi đã mắc bệnh rồi cần phải điều trị và phòng bệnh kết hợp nội ngoại khoa khi cần thật tốt để giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi 12