NHÂN 1 TRƯỜNG HỢP U SỢI THẦN KINH ĐƠN ĐỘC HẠ THANH MÔN Nguyễn Công Huyền Tôn Nữ Cẩm Tú *, Trần Phan Chung Thủy, Nguyễn Thị Thanh Thúy ** *Đại học Y dư

Bản ghi

1 NHÂN 1 TRƯỜNG HỢP U SỢI THẦN KINH ĐƠN ĐỘC HẠ THANH MÔN Nguyễn Công Huyền Tôn Nữ Cẩm Tú *, Trần Phan Chung Thủy, Nguyễn Thị Thanh Thúy ** *Đại học Y dược TP.HCM, ** Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM. Tác giả liên lạc: BS. Nguyễn Công Huyền Tôn Nữ Cẩm Tú, ĐT: camtu_nguyen@yahoo.com TÓM TẮT U sợi thần kinh ở thanh quản rất hiếm gặp, đặc biệt ở phần hạ thanh môn. Hầu hết các trường hợp bệnh bắt nguồn từ u sợi thần kinh loại 1 (NF1, bệnh Von Recklinghausen), đặc trưng bởi những vết màu cà phê sữa trên da và một số triệu chứng trên hệ thần kinh ngoại biên. Các trường hợp u thường xuất phát từ thượng thanh môn và thanh môn như sụn phễu và nếp phễu thanh thiệt. Vì u sợi thần kinh hạ thanh môn hiếm gặp, lành tính nên đặc điểm lâm sàng, giải phẫu bệnh, hình ảnh học và điều trị tránh tái phát luôn được quan tâm. Từ khóa: U sợi thần kinh, bệnh Von Recklinghausen, hạ thanh môn. ABSTRACT SOLITARY SUBGLOTTIC NEUROFIBROMAS: A CASE REPORT Neurofibromas of the larynx are extremely rare, especially in the subglottic part. Most of the patients with neurofibromas suffer from neurofibromatosis type 1 (NF1, von Recklinghausen s disease), which is characterized by cafe-au-lait spots and symptoms of peripheral nervous system. The most common sites of origin are supraglottic and glottic such as arytenoids and aryepiglottic folds. In spite of rare benign of this tumor, clinical features, histopathology, radiography and conservative surgery is recommended as the management of choice. We present a case of a 8-yearold boy, who presented with acute dyspnea, had a tracheostomy. The clinical findings, histological results, computed tomography scan of neck confirmed the diagnosis of solitary neurofibroma in the subglottic region. Keywords: Neurofibromas, von Recklinghausen s disease, subglottic region ĐẶT VẤN ĐỀ U sợi thần kinh (NF) là một khối u lành tính. Đây là những rối loạn về phức hợp gen ảnh hưởng lên hầu hết mọi cơ quan trong cơ thể, hình thành khối u xuất phát từ lớp vỏ sợi của thần kinh ngoại biên. Thành phần gồm tế bào Schwann, nguyên bào sợi, tế bào mast và mạch máu. Chúng xuất hiện ở bất kỳ đầu tận cùng của dây thần kinh nào. Có 3 loại tổn thương: da, dưới da và đám rối.trong khi ½ số bệnh nhân bị bệnh do nguyên nhân di truyền thì một số trường hợp khác người ta cho rằng do sự hoán đổi trong gen. U sợi thần kinh thường được chia làm 2 nhóm bệnh di truyền khác nhau là NF-1 (hay bệnh Von Recklinghausen) và NF-2. NF-1 gây bệnh tích hiện diện khắp cơ thể, có thể hiện diện dưới da với những vết màu cà phê sữa (café-aulait), hoặc khối u trong hệ thề kinh. NF-2 thường hiện diện trong hệ thần kinh thính giác ở cả 2 bên, màng não, tủy sống. NF-1 khoảng 1/ trường hợp sinh sống. NF-2 khoảng 1/ dân số. Bệnh gặp ở tất cả các chủng tộc, tỷ lệ nam và nữ ngang nhau. Nguyên nhân do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, NF-1 do gen trên 17q11.2, NF-2 do gen trên 22q11. 50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể, mới xuất hiện và vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau (1,3). Bệnh NF1 còn có tên bệnh Von Recklinghausen và chiếm tỉ lệ cao nhất 90% trong nhóm bệnh thành kinh da. Di truyền trội NST thường. Gen bất thường nằm ở cánh dài NST 17. Sự đột biến gen rất khác nhau nó phân tán trên một khoảng chuỗi 1

2 dài của ADN. Tỉ lệ đột biến mới rất cao và biểu hiện lâm sàng thường thay đổi ngay trong một gia đình. Có tác giả cho biết bệnh NF1 di truyền cả trội, lặn NST thường. Bệnh sinh của bệnh chưa được biết. Có sự thay đổi ở mào thần kinh, ở thụ thể golgi. U sợi thần kinh do sự dài ra của đuôi gai tế bào Schawn. U cục dưới da là kết quả của phát triển u trên thần kinh da. U rễ thần kinh tủy sẽ chui vào khe ở giữa 2 đốt sống để trở thành u ngoài tủy hoặc u nội tủy. 1/3 bệnh nhân NF1 không có triệu chứng chỉ phát hiện khi thăm khám thông thường, 1/3 than phiền về thẩm mĩ, 1/3 có biểu hiện u thần kinh. Ở trẻ em, dạng bệnh hay gặp là NF1 (2,7). U sợi thần kinh xuất phát từ thanh quản rất hiếm gặp, đặc biệt là hạ thanh môn. Những triệu chứng đặc trưng của khối u thanh quản là khàn tiếng, khó thở, nuốt đau, khó phát âm Khối u bao thần kinh được mô tả lần đầu tiên bởi Verocay vào năm 1910, trường hợp u sợi thần kinh thanh quản đầu tiên được báo cáo bởi Smith vào năm 1944 (1). Có khoảng trường hợp u sợi thần kinh hạ thanh môn được bào cáo trên thế giới. Chúng tôi báo cáo một trường hợp u sợi thần kinh đơn độc hạ thanh môn, nhập viện trong tình trạng khó thở thanh quản. BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH Bệnh nhân nam, 8 tuổi. nhập viên vì khó thở thanh quản. Cách nhập viện 4 tháng, bé bắt đầu cảm thấy khó thở khi nằm; khi ngồi hoặc nằm đầu cao, bé cảm thấy dễ chịu hơn. Bé vẫn sinh hoạt và đi học bình thường, thỉnh thoảng có ho khan từng cơn. Sau đó bé được đến khám và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng với chẩn đoán là Hen Phế quản trong thời gian 1 tháng, sử dụng thuốc và phun khí dung, triệu chứng giảm ít. Cách nhập viên 3 ngày, triệu chứng khó thở xuất hiện suốt ngày kể cả khi ngồi, bé phải ngước cổ lên đề thở. Bé nhập viện bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM trong tình trạng khó thở thanh quản IIB, phải mở khí quản cấp cứu, nội soi thanh quản kiểm tra phát hiện có khối u ở hạ thanh môn và được bấm sinh thiết gởi giải phẫu bệnh. CT scan cho hình ảnh u hạ thanh môn kích thước khoảng 15mm gây hẹp hoàn toàn đường kính hạ thanh môn. Kết quả giải phẫu bệnh kết luận u sợi thần kinh. Sau đó bệnh nhân được hội chẩn và tiến hành phẫu thuật lấy khối u này. Hình 1: Khối u hạ thanh môn kích thước khoảng 15mm gây hẹp hoàn toàn đường kính hạ thanh môn (CTscan axial) Tiến hành phẫu thuật Rạch da theo đường ngang cổ dưới bờ trên cách sụn giáp khoảng 5mm. Bóc tách mô và cơ, bộc lộ mặt trước sụn giáp. Rạch dọc đường giữa cánh sụn giáp mở vào thanh quản, quan sát thấy khối u ở hạ thanh môn đường kính khoảng 15x20mm, bám vào ½ bên trái của hạ thanh môn, che lấp hoàn toàn đường kính hạ thanh môn. Cắt trọn khối u gởi giải phẫu bệnh. 2

3 Hình 2: Phẫu thuật bộc lộ khối u hạ thanh môn Hình 3: Khối u vùng hạ thanh môn sau khi được lấy Hình 4: Giải phẫu bệnh u sợi thần kinh hạ thanh môn (tế bào hình thoi với nhân gợn sóng, collagen, và những sợi thần kinh trong đó) Dùng nội soi qua đường rạch kiểm tra trên và dưới hạ thanh môn thông thoáng. Khâu lại mặt trước sụn giáp Khâu cơ và da. Sau 2 ngày, bệnh nhân được tập thở và rút canula mở khí quản. Sau 7 ngày bệnh nhân được nội soi ống mềm kiểm tra, có ít mô hạt viêm ở hạ thanh môn. Bệnh nhân được tiến hành soi treo cắt mô hạt viêm dưới nội soi và dụng cụ cắt hút (microdebrider) và thoa Mitomycin 0.5mg/ml. Kiểm tra hạ thanh môn và khí quản thông thoáng. Lấy 1 mẩu khối mô hạt viêm gởi giái phẫu bệnh. 3

4 Sau 12 ngày bệnh nhân được nội soi kiểm tra lại thanh quản và hạ thanh môn thông thoáng. Hình 5: Nội soi thanh quản hạ thanh môn sau phẫu thuật 2 tuần Sau hơn 4 tháng theo dõi, không thấy tái phát u. BÀN LUẬN U sợi thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mềm và da. Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 typ của bệnh u sợi thần kinh trong đó có 2 typ chính: u sợi thần kinh ngoại vi (neurofibromatosis 1 - NF-1) còn gọi là bệnh VonRecklinghausen và u sợi thần kinh trung tâm (neurofibromatosis 2 - NF-2). Biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian. Tổn thương thần kinh và ung thư hoá thường bất ngờ. U sợi thần kinh thanh quản rất hiếm gặp, chiếm % u lành tính ở thanh quản. Trên thế giới báo cáo khoảng 50 trường hợp. Những triệu chứng thường gặp khàn tiếng, khó thở, khò khè, khó nuốt..., có thể gặp từ 2 đến 60 tuổi. Trẻ em thường bị ảnh hưởng nhiều hơn, thường liên quan đến bệnh Von Recklinghausen (4,5). U hạ thanh môn rất hiếm gặp, bao gồm u máu, u tế bào hạt, nhiễm trùng giả u, u tế bào sợi, u hỗn hợp, ung thư, non-hodgkin lymphoma, trong đó u máu hay gặp nhất. U sợi thần kinh hạ thanh môn thường ở dạng u sợi thần kinh đơn độc hoặc u sợi thần kinh thể đám rối. Có khoảng trường hợp u này được báo cáo. U ở thượng thanh môn thường gặp hơn, thường ở vị trí nếp phễu thanh thiệt, sụn phễu vì vùng này có nhiều đám rối thần kinh. U hạ thanh môn được cho rằng thường bắt nguồn từ dây thần kinh quặt ngược thanh quản. Chẩn đoán xác định u sợi thần kinh hạ thanh môn dựa vào kết quả giải phẫu bệnh, đặc trưng bởi những tế bào hình thoi với nhân gợn sóng, collagen, và những sợi thần kinh trong đó. Ngoài ra, hóa mô miễn dịch dương tính với S100 cũng giúp nhiều trong chẩn đoán u xuất phát từ thần kinh. Mặc dù hiếm gặp, nhưng u sợi thần kinh hạ thanh môn nên được nghĩ tới, và nên kết hợp khám da để phát hiện những đặc trưng của u sợi thần kinh (6,7). Trong trường hợp này bệnh nhân có triệu chứng đầu tiên là khó thở xuất hiện cách nhập nhiện 4 tháng, đã được điều trị nội khoa 1 tháng với chẩn đoán là hen phế quản nhưng không đáp ứng. Ở trẻ em có rất nhiều nguyên nhân gây khó thở nên việc chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh rất khó khăn và dễ bị bỏ sót. Mặc dù hiếm gặp nhưng những khối u vùng thanh quản, đặc biệt là u hạ thanh môn nên được nghĩ đến khi điều trị nội khoa không đáp ứng. Nội soi thanh quản, Ctscan là những phương tiện chẩn đoán hữu hiệu nhất giúp chẩn đoán cũng như phân biệt các nguyên nhân gây khó thở có nguồn gốc từ thanh quản. Việc chẩn đoán xác định và tiến hành phẫu thuật lấy khối u hạ thanh môn sớm rất quan trọng vì đường kính hạ thanh môn ở trẻ em nhỏ hơn nhiều so với người lớn 4

5 nên diễn tiến bệnh rất nhanh gây khó thở cấp. Trong trường hợp này,việc tiến hành phẫu thuật sớm, giải quyết tình trạng tắc nghẽn của thanh quản, rút canula mở khí quản, giảm thiểu các di chứng có thể xảy ra do mở khí quản lâu ngày rất quan trọng. Tùy từng trường hợp và trong điều kiện ở từng bệnh viện sẽ có những phương pháp phẫu thuật thích hợp. Tại bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM, chúng tôi chọn phương pháp mổ hở, kết hợp với nội soi quan sát. 2 ngày sau phẫu thuật bệnh nhân được rút canula mở khí quản. Chúng tôi cắt mô hạt viêm ở lần sau bằng nội soi và dụng cụ cắt hút, thoa Mitomycin 0.5mg/ml. Bệnh nhân được xuất viện sau 2 tuần. Sau hơn 4 tháng theo dõi, không thấy tái phát u, bệnh nhân có thể đi học trở lại và sinh hoạt bình thường. KẾT LUẬN Tuy hiếm gặp, nhưng khối u thanh quản đặc biệt là u sợi thần kinh hạ thanh môn nên được nghĩ đến trong những trường hợp khó thở ở trẻ em. Nội soi thanh quản, CTscan nên được thực hiện trong những trường hợp này. Việc chẩn đoán và tiến hành phẫu thuật sớm có ý nghĩa vô cùng quan trọng, giảm tỷ lệ mở khí quản ở trẻ em, giảm tỷ lệ di chứng do mở khí quản, sớm đưa trẻ về cuộc sống sinh hoạt thường ngày. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Hisashi T, Uresh P, John U. Coniglio, and Ana Rubio (1997). Solitary Subglottic Neurofibroma: MR Findings. AJNR 18: Izadi F, Arbabi1, Ahmadzad-Asl M and Doroudinia1 A (2008). Endolaryngeal neurofibroma. Acta Medica Iranica; 46(4): Jiaying L, Chin F W, Francoise L, Jeeve K (2013). Glottic Neurofibroma in an Elderly Patient: A Case Report. Journal of Voice, Vol. -, No. -, pp Maship MJ, Esteban E, Alberto C, Menor E, Cortina H. (1996). Laryngeal involvement in pediatric neurofibromatosis: a case report and review of the literature. Pediatr Radiol.;26: Nakahira M, Nakatani H, Sawada S, Matsumoto S. (2001). Neurofibroma of the larynx in neurofibromatosis. Arch Otolaryngol Head Neck Surg.;127: Reza R, Biana G, Litrovnik, Sara O, Vargas, Caroline D, Robson, Roger C. Nuss, Mira B, Iron, Trevor JM, Gerald B, Healy (2004). The Biology and Management of Laryngeal Neurofibroma. Arch Otolaryngol Head Neck Surg.;130: Shafkat AL, Masood AK, Mohd L, Rauf Ahmad (2004). Sub Glottic Schwannoma of the Larynx. JK SCIENCE. Vol. 6 No. 1 Ngày nhận bài: 31/5/2014 Ngày phản biện: 19/6/2014 Ngày đăng báo: 5